Un nou studiu clinic a demonstrat cu succes că editarea genelor prin CRISPR poate fi utilizată în siguranță direct în corpul uman pentru a îmbunătăți vederea la persoanele cu orbire moștenită.

Rezultatele unui mic studiu experimental pentru validarea conceptului indică faptul că editarea genelor CRISPR este sigură și poate îmbunătăți vederea la unele persoane cu orbire moștenită. În studiul clinic, 11 dintre cei 14 indivizi tratați au avut îmbunătățiri măsurabile la cel puțin un test cheie de vedere, în timp ce șase persoane au experimentat îmbunătățiri la două sau mai multe rezultate ale vederii.

Participanții studiului, inclusiv 12 adulți și doi copii, suferind de Amauroză congenitală Leber (LCA), sau neuropatie optică ereditară Leber, cauzată de mutații ale genei CEP290, au primit o singură injecție oculară a medicamentului de editare genomică CRISPR/Cas9, EDIT-101. Acest trial a inclus primul pacient care a primit vreodată un medicament investigativ bazat pe CRISPR direct în corp, concentrându-se în principal pe siguranța și, secundar, pe eficacitate.

Nu au fost raportate evenimente adverse grave legate de tratament sau procedură, nici toxicități limitative de doză. Îmbunătățirile au fost evaluate folosind patru măsuri, incluzând acuitatea vizuală corectată (BCVA), testarea stimulului câmpului vizual complet adaptat la întuneric (FST), navigația funcției vizuale (VNC) și calitatea vieții legată de vedere. Unsprezece participanți au arătat îmbunătățiri în cel puțin unul dintre aceste rezultate, iar patru au avut îmbunătățiri semnificative clinic în BCVA. (Link)